2 июля, 2022

Frant.me

Информационный портал Кузбасса

Важность правильной диагностики (ДНК) и участия в испытаниях при БАС

если Это ужасное заболевание, но научные исследования его диагностики и лечения могут улучшить результаты. В настоящее время Центр БАС проводит большое количество клинических испытаний, начиная от генной терапии и заканчивая перепрофилированием лекарств. Профессор Др. Доктор Л.Х. (Леонард) Ван ден Берг и доктор М. (Майкл) Ван С. Н. Все эти исследования направлены на поиск новых лекарств для этих людей с тяжелыми и прогрессирующими заболеваниями.

Люди могут обратиться в амбулаторную клинику БАС в UMC Utrecht в течение двух недель, чтобы получить второе мнение или направление. «Например, потому что направляющий хочет знать наверняка, верен ли диагноз бокового амиотрофического склероза после каждого смертного приговора», — говорит Ван ден Берг.

Диагноз

Диагноз ставится в центре БАС в день первичного приема. Люди приходят утром и около 90% к концу дня есть вероятный диагноз. Также обсуждалась возможность ДНК-диагностики. «Каждый, кто работает в амбулаторном отделении, имеет большой опыт лечения БАС и подобных заболеваний», — добавляет Ван Эс. «В настоящее время мы получаем 700 рефералов ежегодно. Это число выросло в геометрической прогрессии, поэтому эта концепция крайне необходима».

Интересным моментом в диагностике является то, что БАС может сосуществовать с лобно-височной деменцией (ЛВД). «Мы проводим специальные исследования, чтобы записать это», — говорит ван Эсс. Часто слишком много внимания уделяется мышечной слабости, но мы не всегда понимаем, что поведенческие и когнитивные изменения также могут быть частью болезни. Лечебные бригады придают большое значение нейропсихологической оценке, поскольку она позволяет им лучше реагировать на потребности пациента и его родственников, а также оценивать, какое лечение будет наиболее эффективным».

После постановки диагноза пациенты направляются для дальнейшего лечения в один из около 30 многопрофильных лечебных центров в Нидерландах, отвечающих оптимальным стандартам ухода за такими пациентами.

READ  Сотрудник ВОЗ, отправленный в Ухань, рассказывает, как Китай помешал ему работать; Между тем Пекин продолжает изолироваться.

Генетика и генная терапия

10%, возможно, немного больше, БАС являются семейными, и дефект гена все чаще обнаруживается в этой группе. По оценке Ван ден Берга, 10 лет назад генетическая аномалия могла быть обнаружена только у 30%. Сегодня это возможно у 70-80% семейных больных. Аномалии ДНК также были обнаружены у 10% пациентов без четкого семейного анамнеза. Улучшение прогноза ДНК стало возможным благодаря очень крупным генетическим исследованиям, таким как Project Mine (www.projectmine.com), в ходе которых была идентифицирована ДНК (десятков) тысяч людей. Этот проект был создан Центром БАС и координируется Утрехтом.

Одним из выводов является то, что существует не только одна форма семейного БАС. Задействовано более 30 генов. «Вероятно, ОМЛ — это не отдельное заболевание, а группа из нескольких заболеваний, которые могут потребовать различных методов лечения», — говорит ван ден Берг. «Одна из тем нашего исследования — выяснить, что представляют собой эти подгруппы, и, таким образом, двигаться дальше в направлении персонализированной или точной медицины».

Генная терапия в настоящее время рассматривается как потенциальное будущее лечение БАС. Проводится множество исследований, которые напрямую коррелируют с конкретной генетической аномалией, например в C9orf72Ген, который является наиболее распространенной генетической аномалией при БАС, но у S.ОД1открытие слотов— И ATXN2гены.

Различные исследования и множество лекарств

Важно отметить, что многие люди с БАС (хотят) участвовать в клинических испытаниях. В опросах 60-70% указывают, что они заинтересованы. «Когда к нам обращаются пациенты, мы всегда обсуждаем текущие исследования и возможность участия в них», — говорит ван ден Берг. Различные лекарства проходят оценку в европейской сети из 36 контролируемых Утрехтом центров БАС, которая называется TRICALS (www.tricals.org).

READ  Исследования обнаружили связь между болезнью Альцгеймера и 70 областями ДНК: «Мы все дальше от вершины айсберга»

В дополнение к исследованиям, проводимым в сотрудничестве с фармацевтической промышленностью, Центр БАС также проводит исследования, инициированные исследователями, часто касающиеся лекарств, зарегистрированных по другому показанию, срок действия патентов на которые истек. «Это меняет назначение препарата», — говорит ван Эсс. «Например, было доказано, что один препарат эффективен против ВИЧ, но мы считаем, что этот препарат также может иметь другой механизм действия, полезный для БАС. Мы также проводим аналогичные исследования с литием. В предыдущих исследованиях (включая исследования (голландская LITRA), препарат оказался неэффективным. Затем мы снова посмотрели на эти данные и разделили пациентов на подгруппы на основе генетики. Кроме того, оказалась одна генетическая подгруппа с отклонениями в UNC13aГен, который выиграл от лития. Теперь мы начинаем новое исследование, MAGNET, с литием только в этой генетической подгруппе. «

Также проводятся 4-5 исследований для пациентов, у которых не было обнаружено генетической аномалии. «Исследование комбинации двух препаратов продолжается», — говорит он. Ван ден Берг† «При БАС комбинированная терапия изучалась в исследовании фазы II. Сейчас мы находимся в исследовании фазы III. Таким образом, исследования также проводятся с пациентами с БАС без генетических аномалий на разных препаратах с разными механизмами действия».

Обсудите участие в эксперименте!

В связи с большим количеством проводимых исследований важно обсудить возможность участия в исследовании с каждым пациентом (зарегистрироваться можно через [email protected]). В дополнение к этим фармакологическим исследованиям ALS также проводит доклинические исследования моделей заболеваний с использованием стволовых клеток и органоидов, а также эпидемиологические исследования и клинические исследования нейробиологических и визуализирующих биомаркеров.