Заболевание мозга, вызванное единственной ошибкой в ​​ДНК — Новости

Заболевание мозга, вызванное единственной ошибкой в ​​ваших генах? К сожалению, это случается. Фонд мозга поддерживает важные исследования, направленные на лучшее понимание и лечение генетических заболеваний головного мозга.

У каждого человека примерно от 20 до 25 тысяч генов. Вместе они составляют вашу ДНК: строительные блоки тела, которые делают вас уникальными. К сожалению, вы также можете случайно унаследовать этот ген от одного из родителей. Это не должно быть проблемой, но в редких случаях это имеет серьезные последствия для вашего мозга: мы называем это моногенным заболеванием мозга. Слово «моно» означает «один», а слово «эпигенетический» относится к нашим генам или основным строительным блокам тела.

Хантингтона и SCA: ошибка в ДНК

Примеры моногенных заболеваний головного мозга включают болезнь Хантингтона и спиноцеребеллярную атаксию (СМА). Мы также называем эти заболевания головного мозга «соматическим аутосомно-доминантным заболеванием». Под этим мы подразумеваем, что у одного из родителей есть это заболевание головного мозга, и у ребенка есть 50-процентная вероятность его унаследовать. Другими словами: ошибка в вашей ДНК приводит к тому, что у одного из ваших родителей развивается заболевание головного мозга. Как это работает? Родитель с заболеванием головного мозга несет две разные копии гена: одну с мутацией (ошибкой) и одну без аномалии. Вы можете унаследовать здоровую версию от отца или матери, а это означает, что вы не предрасположены к развитию заболевания головного мозга. Унаследовали ли вы дефектную копию гена? Тогда в течение жизни у вас разовьется расстройство мозга.

Большие последствия

тот Болезнь Хантингтона SCA-1 и SCA-3 являются примерами наследственных заболеваний головного мозга. Эти расстройства головного мозга имеют серьезные последствия для жизни человека. Болезнь Хантингтона через некоторое время вызывает у людей проблемы с памятью. Их личность также может измениться, например, потому, что они чаще и быстрее злятся. Большинство людей с болезнью Хантингтона умирают через 15–20 лет после появления первых симптомов, например, от пневмонии, потому что вы больше не можете есть из-за проблем с глотанием или потому, что подавились кусочком пищи.

Люди с SCA-1 и SCA-3 часто испытывают трудности с балансом и координацией различных движений, вызывая проблемы с ходьбой, речью и глотанием. Также могут возникнуть жалобы на глаза, такие как двоение в глазах. Жалобы постепенно усиливаются. Другими словами, все три этих заболевания представляют собой серьезные нарушения головного мозга, передающиеся из поколения в поколение. Вот почему исследования так важны. К счастью, исследования генетических заболеваний головного мозга проводятся в Нидерландах уже много лет. Фонд Мозга делает эти исследования возможными благодаря пожертвованиям Фонда Брюглинга и семьи Линдерс.

Текст: Тим ван Бокстел