Дополнительное тестирование устраняет ложную тревогу о серьезных метаболических заболеваниях от укола в пятку.

Дополнительный анализ капли крови от укола пятки может помешать около 100 детям ежегодно бить тревогу по поводу АГС. Это избавит родителей от лишнего стресса и беспокойства. Дополнительный тест, разработанный в UMC Amsterdam, был добавлен в качестве стандартного к первому уколу в пятку с 1 октября ».

AGS

Адреногенитальный синдром (AGS) — серьезное нарушение обмена веществ, при котором надпочечники вырабатывают слишком мало «гормона стресса» кортизола. 17-гидроксипрогестерон уже накапливается. С 2000 года последний гормон измеряется в капле крови из укола пятки, которую младенцы получают в первую неделю после рождения.

ложно положительный

«К сожалению, у многих детей ошибочно подозревают наличие AGS на короткое время», — говорит профессор Анита Болин, руководитель скрининговой лаборатории UMC в Амстердаме. Из каждых 10 аномальных тестов только у одного ребенка есть это гормональное заболевание. Только после повторного укола в пятку или после других дополнительных тестов было обнаружено, что у остальных девяти детей все в порядке. Заболевание встречается у 1 из 12 000 новорожденных. При 170 000 рождений в год в Нидерландах это соответствует более 14 детям с AGS каждый год.

Тревожное время для родителей

«Период неуверенности после положительного результата теста является очень тяжелым для родителей», — соглашается профессор Аннемеке Хейбур, руководитель эндокринологической лаборатории UMC Amsterdam, частью которой является скрининговая лаборатория. Они часто не уверены, что у их новорожденного в течение недели серьезное заболевание. Но даже в последующие годы многие из этих родителей не уверены в здоровье своих детей. Исследования показывают, что дети, получившие ложноположительный результат после первого укола пятки, нуждаются в более тщательном уходе в более позднем возрасте. Даже временный положительный результат, который впоследствии оказывается неоправданным, может дать долговременную стигму, что с ребенком «что-то есть».

Дополнительный тест

В 2016 году Амстердамская эндокринологическая лаборатория UMC разработала дополнительный тест, который можно проводить на крови после первого укола в пятку. Боелен: Он измеряет другой гормон, 21-дезоксикортизол. В течение 3-летнего исследования с этим тестом мы смогли выявить 288 ложноположительных случаев у 328 детей, которые дали положительный результат на AGS при первом скрининге, без дополнительного взятия крови и, следовательно, без ненужных забот родителей. При этом не было упущено ни одного реального случая АГС.