Рэймонд Потт надеется, что сможет распознавать аутизм у детей

Аутизм является одним из наиболее неправильно понимаемых расстройств в обществе и науке. Биохимик Рэймонд Ботт из Erasmus MC годами пытался понять это явление. Он надеется, что сможет определить риск аутизма у новорожденных с помощью генетического скрининга.

Похоже, что один из генов, стоящих за аутизмом, обнаружил себя на некоторое время, точно так же, как это произошло в лаборатории Рэймонда Батта Erasmus MC Rotterdam. В специально культивируемых стволовых клетках, которые были готовы к созреванию в клетки мозга, ему показалось, что он увидел определенные гены, которые стимулируют клетки к чему-то необычному: скачку роста. Это будет соответствовать тому, что вы видите в мозгу многих людей с аутизмом. У них часто мозг больше, потому что клетки их мозга росли быстрыми темпами в детстве. Однако эксперимент провалился уже много лет: он не мог отследить гены.

Поот сейчас находится в своем кабинете на 10-м этаже, откуда открывается вид на Евромачту и Ньиве-Маас. «Очень мило, те шипы, которые мы сделали, но мы не заметили никакой разницы». Предположительно, это как-то связано с типом клеток в лаборатории. Позже выяснилось, что для эксперимента он не годился. Таким образом, потенциальные ключи к генам, которые могут вызывать аутизм, исчезли. «Заранее не скажешь. Обман, конечно, но мы рискнули и проиграли. Тогда ты сделаешь что-то новое».

Аутизм является одним из наиболее неправильно понимаемых расстройств в науке и обществе. Биохимик Пут очень хочет получить свой палец. Конечно, аутизм как-то связан с генами. Поведенческие черты, которые люди испытывают в результате — они испытывают трудности в социальных ситуациях и легко поддаются чрезмерной стимуляции — более распространены в некоторых семьях. Основываясь на том, как часто у родителей с аутизмом рождаются дети с аутизмом, исследователи подсчитали, что около 80 процентов расстройства являются генетическими.

Это делает аутизм чем-то, что должно быть прочитано в вашей ДНК, считает Потт, который специализируется на регуляции генов: какие гены «работают, а какие нет». Теперь он подходит к своим исследованиям по-другому и надеется создать своего рода генетический паспорт аутизма. Тогда вы действительно сможете с помощью укола в пятке определить, что у вашего новорожденного повышен риск развития аутизма. Если вы знали об этом раньше с ребенком, вы можете подумать об этом раньше и рассмотреть, например, поведенческую терапию. «

Начало интервью с Рэймондом Путом можно найти на KIJK 8/2022. Эта версия доступна в магазинах с 21 июля по 17 августа.

Дополнительная информация:

Текст: Рональд Фельдхейзен

Фото: Аллард Вас