Эта 75-летняя женщина никогда не чувствовала боли — и теперь исследователи знают, почему

Джо Кэмерон — один из двух человек на Земле, у которых, как известно, есть чрезвычайно редкая генетическая мутация, из-за которой они практически не чувствуют боли, сильного страха или страха.

Тело лучше лечится

Состояние было обнаружено гораздо позже: в возрасте 65 лет она обратилась к врачу, который был удивлен, обнаружив, что одно из ее бедер было настолько повреждено, что она, должно быть, долгое время испытывала изнурительную боль.

Год спустя, когда ей сделали серьезную операцию на руке — одной из самых богатых нервами частей тела — и она сказала, что ей не нужны обезболивающие, ее направили к группе исследователей из Университетского колледжа Лондона, которые работают над чтобы лучше понять биологию боли и прикосновения.

В 2019 году они опубликовали результаты своего исследования в Британский журнал анестезиологии. Оказывается, причиной редкого состояния Кэмерона является ген, который ученые называют FAAH-OUT.

У всех нас есть ген FAAH-OUT, но в случае с Кэмерон исследователи выявили мутацию, которая разрушала части гена, которые каким-то образом мешали ей чувствовать боль. Исследователи полагают, что мутация также может привести к тому, что ее тело заживет быстрее, чем у других, и она станет более рассеянной и менее тревожной, чем обычно.

Теперь та же команда исследователей снова посмотрела на генетическую мутацию и причину отсутствия у нее болевого порога.

Боли прекратились

Благодаря новому исследованию, Опубликовано в научном журнале мозгИсследователи хотели понять, как FAAH-OUT работает на молекулярном уровне.

С этой целью они провели серию экспериментов, в том числе с использованием инструмента редактирования генов CRISPR, чтобы имитировать мутацию и ее влияние на другие гены. Они также проанализировали, какие гены активны в отношении боли, настроения и восстановления.

Одним из открытий было то, что мутация в гене FAAH-OUT «выключает» ген FAAH, который, среди прочего, также влияет на молекулы, участвующие в заживлении ран и настроении.

говорит д. Андрей Окоруков, ведущий автор исследования В пресс-релизе.

Он и остальная часть команды надеются, что их исследование редкой мутации Джо Кэмерона и механизмов, лежащих в ее основе, приведет к новому пониманию лечения боли.

«Первоначальное открытие генетической основы уникальных черт Джо Кэмерона было очень увлекательным и захватывающим опытом. С новыми открытиями все становится по-настоящему интересным», — говорит профессор Джеймс Кокс, один из исследователей, в пресс-релизе.

Точно понимая, что происходит на молекулярном уровне, мы можем получить представление о задействованной биологии. Это открывает возможности для будущих лекарств, которые могут принести огромную пользу пациентам», — говорит Кокс.