Первые результаты генной терапии лобно-височной атрофии многообещающие

Первые результаты генной терапии лобно-височной дегенерации (ЛВД), формы деменции, являются многообещающими. Об этом свидетельствует новое международное исследование, опубликованное в журнале Nature Medicine, в котором принял участие УЗ Левен.

Лобно-височная дегенерация — это форма деменции, при которой преимущественно повреждаются передние отделы головного мозга. Большинство пациентов испытывают резкие изменения в своем поведении и личности. Афазия, или потеря языка и речи, также является распространенным симптомом. Заболевание может возникнуть начиная с 45 лет, вызывает потерю самостоятельности и в настоящее время не поддается лечению. Прогрессирование заболевания может варьировать от одного пациента к другому от 2 лет до более 5 лет и даже дольше, но со временем лобно-височная деменция приводит к летальному исходу.

У 15% пациентов лобно-височная деменция имеет генетическую причину. Три гена были обнаружены как причинные факторы заболевания. Одним из этих трех генов является ген програнулина, белка, который, помимо прочего, играет роль противовоспалительного агента и фактора роста клеток головного мозга. Мутация гена програнулина играет роль у 4–5 процентов пациентов. Из-за этой генетической ошибки уровень програнулина у этих пациентов вдвое меньше, чем у людей, не страдающих этим заболеванием.

Исследователи из трех центров: из Пенсильванского университета, Сиднейского университета и УЗ Левена — недавно приняли участие в исследовании уровня програнулина, проведенном компанией Prevail Therapeutics (Eli Lilly). Они исследовали, что произойдет, если ввести генетический код здорового програнулина в спинномозговую жидкость пациентов. Это делается с помощью одной инъекции в место чуть ниже затылка, где присутствует относительно большое количество спинномозговой жидкости.

«Нетронутый фрагмент ДНК был заключен в своего рода колпачок и поглощен ядром клетки мозга», — объясняет профессор Рик Ванденберг (УЗ Левен). «Эта ДНК транскрибируется в РНК, из которой транскрибируется белок програнулин. Таким образом, дефектный ген «заменяется» здоровым».

Результаты были многообещающими: через 6 и 12 месяцев приема препарата уровень програнулина у пациентов возвращался к нормальному уровню. «До сих пор медицинский мир был беспомощен перед лицом лобно-височной деменции», — говорит профессор Ванденберге. «Если мы хотим добиться прогресса в лечении, эти первые шаги необходимы. Мы многому учимся из этого: это дает надежду на эффективное лечение этого генетического заболевания для будущих поколений».

В последующем исследовании исследователи проверят препарат на большей группе людей и сравнят его с контрольной группой, получающей плацебо. Таким образом, они надеются в конечном итоге разработать препарат, который сможет замедлить прогрессирование лобно-височной деменции.