Erasmus MC Sophia начинается с быстрой диагностики тяжело больных детей

Детская больница Erasmus MC Sofia (Роттердам) вскоре будет использовать новую форму быстрой диагностики для тяжелобольных детей в отделениях неонатальной и интенсивной терапии. Используя эту технологию нанопор, результаты генетических тестов могут быть известны в течение двух дней вместо нынешнего минимума в две недели.

Генетическая диагностика важна для принятия правильных решений о лечении. Это также дает родителям или опекунам ясность и может дать представление о прогрессировании заболевания. Однако, если врачи подозревают генетическую причину при поступлении ребенка в отделение интенсивной терапии (ОИТ), в настоящее время требуется не менее двух недель, прежде чем станут известны результаты генетических тестов, даже если они запрошены срочно. Иногда для появления такого результата могут потребоваться месяцы.

Значительное сокращение времени ожидания

Сочетание новых технологий и междисциплинарного опыта отделения клинической генетики Erasmus MC может сократить время ожидания тяжелобольных детей в педиатрическом и неонатальном отделении интенсивной терапии до менее 48 часов.

Технологии Оксфордское секвенирование нанопор Это помогает быстро обнаружить весь спектр генетических аномалий, что также требует меньше предварительной обработки материала ДНК, — рассказывает в статье заведующий отделом клинической генетики профессор Тжитски Клейфстра. на сайте От Erasmus MC. «Мы можем не только быстро анализировать генетический материал, но также анализировать его очень конкретно или в очень больших масштабах. Если раньше нам требовалось несколько тестов, этот новый метод позволяет объединить их все.

Применение в контексте исследования

Быстрая генетическая диагностика в настоящее время используется только в рамках исследования, проводимого в сотрудничестве с отделением интенсивной терапии и неонатологии больницы Erasmus MC в Софии. Исследование должно показать, а) новая технология на самом деле позволяет диагностировать больше и быстрее, б) каковы последствия для решений о лечении, в) какое психологическое воздействие оказывается на родителей или лиц, осуществляющих уход, и г) какова экономическая эффективность.

Ежегодно Erasmus MC Sophia принимает в отделение интенсивной терапии в среднем 2300 тяжелобольных детей. Генетик наблюдает около 250 случаев, и примерно в 25 случаях есть показания к срочному анализу. Например, для новорожденных с тяжелыми судорогами, детей с врожденным пороком сердца или детей с подозрением на другое врожденное заболевание или синдром.

Проект начнется 1 сентября 2024 года и продлится три года. Исследование стало возможным частично благодаря гранту фонда. Друзья Софии. Первоначальная цель — помочь 50 тяжелобольным детям, но теперь первые тяжелобольные дети получили генетический диагноз в Erasmus MC Sophia в течение 48 часов.

Использование нанотехнологий

В феврале прошлого года UMC объявила об использовании секвенирования нанопор в качестве диагностического метода, в данном случае у взрослых пациентов. Центр детской онкологии принцессы Максимы (Утрехт) также использует технологию нанопор, говорит директор Гита Галли в интервью ICT&health. Руководитель диагностической лаборатории Центра принцессы Максимы Бас Топс использовал технологию нанопор в сочетании с приложениями искусственного интеллекта, чтобы понять, что ДНК из биопсии мозга, взятой в начале процедуры, можно прочитать во время этой процедуры. Определяется точный тип опухоли. Хирург может соответствующим образом изменить хирургическую стратегию. Полную версию статьи читайте в журнале «ИКТ и здоровье 4», которая будет опубликована 23 августа.