Все дело в генетическом заболевании, вызывающем транзиторные ишемические атаки и инфаркты головного мозга.

Пациенты CADASL страдают от воспаления мелких кровеносных сосудов головы, что вызывает головные боли, повышенный риск инсультов и проблемы с памятью.

Аббревиатура была проанализирована

Поэтому CADASIL — это аббревиатура, и каждое слово или группа слов придают болезни большее значение. Мозжечок относится к мозгу. Аутосомно-доминантный вариант наследования заболевания. Артериопатия включает воспаление кровеносных сосудов, а подкорковые инфаркты указывают на небольшие инсульты, расположенные глубже в мозге. Наконец, в случае лейкоэнцефалопатии белое вещество головного мозга функционирует хуже.

Кадацел генетика

Таким образом, CADASIL — это генетическое заболевание головного мозга, и у детей родителей с этим расстройством вероятность развития этого заболевания составляет 50 процентов. Изменение гена NOTCH3 приводит к выработке дефектного белка, вызывающего болезнь CADASIL. Организм не может правильно обрабатывать белок, поэтому он застревает в кровеносных сосудах и накапливается там. Клетки артериальной стенки повреждаются. В результате к мозгу пациентов попадает меньше крови и кислорода.

Неизвестно, сколько людей имеют Кадасил. Вероятно, это будет примерно один из 25 000–50 000 человек. Если известно, что у будущего родителя есть CADASIL, во время беременности можно провести биопсию ворсин хориона или амниоцентез, чтобы определить, есть ли это заболевание у ребенка.

Симптомы Кадацела

Из-за недостатка кислорода в мозге у человека может случиться транзиторная ишемическая атака или инсульт. У людей с CADASIL также наблюдаются проблемы с сохранением общего вида, проблемы с вниманием и проблемы с памятью. Мигрень, блюз или депрессия, а также деменция также являются важными особенностями CADASIL.
Транзиторные ишемические атаки и инфаркты головного мозга обычно не возникают до взрослой жизни, за ними следуют когнитивные проблемы и мигрени. Затем врач общей практики может направить к неврологу или клиническому генетику, который с помощью различных тестов определит, есть ли у пациента CADASIL. Например, обычно проводится медицинский осмотр, МРТ и тест ДНК.
Есть некоторые состояния, которые раньше имели свои собственные названия, но теперь охватываются CADASIL, включая семейную или подкорковую деменцию, наследственную мультиинфарктную деменцию и хроническую семейную сосудистую энцефалопатию.

Можно ли лечить Кадасил?

Кадасил не лечится. Однако существуют методы лечения, которые могут сделать жизнь более приятной для людей с заболеваниями головного мозга, например, лекарства для лечения мигрени, аспирин для снижения риска инсульта и высокое кровяное давление для снижения риска инсульта. Уменьшение инсульта при новом инфаркте головного мозга.

Физиотерапия может помочь пациентам с постинфарктным мышечным параличом в тренировках. Эрготерапевт может определить наилучший способ выполнения определенных повседневных действий для пациента, страдающего инфарктом мозга или деменцией. Логопедическая помощь доступна людям, у которых есть проблемы с речью, жеванием или глотанием, а врач-реабилитолог может координировать различные методы лечения.

Продолжительность жизни КАДАСИЛ

У мужчин с CADASIL продолжительность жизни на 10 лет короче, чем у мужчин без него. Женщины с CADASIL имеют такую ​​же продолжительность жизни, как и женщины без него. Продолжительность жизни зависит от количества инфарктов головного мозга, перенесенных пациентом, и наличия у него деменции. Если церебральные инфаркты распространены и пациент страдает еще и тяжелой формой деменции, продолжительность жизни явно короче.

Читайте также: Жизнь с редким заболеванием: «Я видела, что со мной может случиться»

Автор: Справочник по национальному благосостоянию / Йохан Левинский
Источники: Kinderneurologie.eu, Hersenstichting, Erfheid.nl.